枣庄市妇幼保健院超声科诊断出一例胎儿开放性脊柱裂
鲁网5月27日讯 孕妇张女士(化名),32岁,26孕周+,在外院因胎儿“小脑显示异常”转枣庄市妇幼保健院超声科会诊。接诊医师超声检查发现,胎儿头颅呈“柠檬头”状,小脑呈“香蕉状”并后颅窝池消失,脊柱排列尚规则。随后科室组织专家会诊,经仔细扫查后做出了胎儿“开放性脊柱裂”的诊断,后孕妇转入省级医院进一步检查,与枣庄市妇幼保健院诊断结果一致。之后孕妇在枣庄市妇幼保健院住院引产,证实为“开放性脊柱裂”。
图1:柠檬头,香蕉小脑并后颅窝消失
图2:脊髓圆锥低位并局部皮肤缺损
图3骶尾部皮肤连续性中断
开放性脊柱裂是胎儿严重的神经管发育缺陷,被卫生部列为产前超声必查的“六大致死性畸形”之一。
该孕妇在18孕周唐筛提示神经管缺陷高风险,又进行了无创DNA检查未见染色体异常,18孕周时外院超声检查未发现明显异常,26孕周+时外院因胎儿“小脑显示异常”转枣庄市妇幼保健院超声科会诊。超声检查显示胎儿头颅呈“柠檬头”状,小脑呈“香蕉状”并后颅窝池消失,枣庄市妇幼保健院具有丰富产前超声筛查经验的超声科专家马上意识到,此例胎儿的头部与小脑形态异常,是“开放性脊柱裂”胎儿头部异常的伴发征象。遵循这个思路,随后仔细扫查胎儿脊椎骨,发现脊髓圆锥位置低于腰4以下,骶尾部皮肤回声中断,胎儿脊柱椎体排列尚规则,脊柱无侧弯,无后凸,做出了“开放性脊柱裂”的最终诊断。该例胎儿脊柱的超声异常征象表现细微,远远不如间接征象表现明显,对于经验不足的年轻超声医师极其容易漏诊,因此对本病例诊断过程提出以下思考:
1、孕期唐筛发现神经管缺陷高风险,临床和超声科室应该把重点放在脊柱裂的排查上,临床应给超声检查进行醒目的提示,超声医师在检查过程中也应该仔细询问唐筛检查情况。
2、超声扫查胎儿脊柱,要做到全面性:纵切、横切、多角度、多体位扫查。注意椎体形态、曲度无侧弯、后凸,腰骶段有无突然增宽,皮肤外有无异常包块,脊髓圆锥位置是否正常,仔细观察皮肤的回声及连续性。注意胎儿体位、脊柱周围的羊水,是否贴近孕妇胎盘、宫壁,是否有肠气等对诊断结果是否有影响,超声对于不典型脊柱裂的诊断极具挑战性。
3、除脊柱裂的直接征象外,间接征象对于寻找脊柱裂的证据具有极其重要的作用,如“香蕉小脑”、“柠檬头”、“脊髓圆锥低位”等。
4、脊柱裂的患儿出生后,可有不同程度的大小便失禁、下肢瘫痪、关节变形、神经系统感染等,治疗效果差,死亡率高,会给家庭和社会带来沉重的负担,因此临床科室与超声科要联合一致共同努力,提高脊柱裂的诊断率,避免漏诊,这对于防止脊柱裂患儿的出生、提高出生人口素质具有重大的社会效益。(通讯员 李 清 林 华 田思东)
责任编辑:杜伟
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